20多岁小伙得了老年才有的帕金森病,问题

浙江24小时-钱江晚报记者陈伟利通讯员方序童小仙

20多岁的小伙子李青（化名），突然双手抖动、行动迟缓，这是典型的帕金森病。

不对啊，帕金森病一般都是年纪大了才会犯。这么年轻怎么就得了这个病？

浙大二院神经内科运动障碍疾病专家罗巍医生像警察破案一样，层层剥离，原因找到了，问题竟然出在十几代以前的那位祖宗身上！

李青的父母在十几代之前有一个共同的老祖宗，老祖宗身上有一个致病突变，李青父母身上各自有一个来自那位共同祖先的致病突变，本来这是个隐性基因；但李青同时遗传到这两个致病突变时，就出现了帕金森病。

好恐怖！快去查查族谱，父母的祖宗是不是同一个。

今天（5月15日）上午，浙大二院神经内科运动障碍疾病专家罗巍医生接受了浙江24小时/钱江晚报记者的采访。

20多岁小伙子得了帕金森病

年春天，浙大二院门诊来了一个90后的小伙子李青（化名），5年前出现了行动迟缓、双手抖动的症状，医院诊断不明确，治疗效果也不明显，慕名来到浙大二院神经内科运动障碍疾病专家罗巍主任医师的门诊。

经过细致的体格检查和病史询问，罗巍教授判定小伙子得的是帕金森病。根据多年丰富的临床经验，罗教授认为，像李青这样十几岁就发病的患者，很可能是遗传因素导致的。

遇到这样的患者，罗巍教授总是会习惯性地问：“你的父母有血缘关系吗？我们之前碰到过患者的父母是同村同姓的，或者同村不同姓的，甚至来自隔了三公里的两个村子，后来查了家谱发现患者的父母在几代甚至十几代之前有一个共同的老祖宗，做了基因检测也找到了根本的病因。”

李青说，父母没有血缘关系，从没听他们说起过。

他将信将疑地特地回老家查了家谱，结果令他震惊：自己的父母果然在十几代之前有个共同的祖先，不禁对罗教授的“料事如神”佩服不已。

基因检测显示，他遗传了父母各自携带的一个相同致病突变

是不是基因突变所致？李青进一步做了基因检测，结果进一步证实了罗教授的想法：李青在PARK2基因上存在两个致病突变。

PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一，以常染色体隐性遗传模式致病，即父母各携带一个致病突变，通常不发病；而当孩子同时遗传到这两个致病突变时，就会出现帕金森病。

罗巍教授耐心地向李青解释了基因检测结果：“你这个是纯合的突变，也就是说父母各携带了一个相同的致病突变，都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大，后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。所以我一般都会问下患者父母是否有血缘关系，这也是查找根本病因的一条重要线索。”

明确病因后，罗巍教授结合国际上由PARK2基因突变致病的帕金森病患者治疗情况的相关报道及李青的具体病情，调整了药物治疗方案，明显改善了李青的症状。这个大学刚毕业没多久的小伙子，又能和同龄人一样开始正常的工作生活了。

还有更夸张的，一家三兄弟都是这个病

年秋天，张斌（化名）在儿子的陪同下，来到罗巍教授的门诊。张斌40来岁就出现上肢抖动、动作迟缓的症状，至今有8个年头了，医院治疗效果一直不太理想。正好儿子考上了杭州某大学的研究生，他也想着来趟杭州，到浙江大医院来看看病。

“我们家5个兄弟姐妹，加上我，三个兄弟都是这个毛病。他们发病都有十多年了，二哥现在只能坐在轮椅上，三哥要拄拐杖，就我还能勉强走走路。”罗教授经过细致的查体、分析病史，判断张斌得的是帕金森病。虽然张斌父母没有血缘关系，但结合早发病史（50岁前发病）和家族史（三兄弟患病），同样很可能是由遗传因素导致的。基因检测结果证实了罗巍主任的判断，张斌和李青一样，也在PARK2基因上存在两个致病突变。

明确病因后，罗教授根据张斌的病情，为其制定了个性化治疗方案，并详细告知服药的注意事项，经过一段时间的治疗，张斌的症状明显改善。张斌兴奋地说：“罗巍主任谢谢您，我要把两个哥哥也带过来，麻烦您给他们也看看。”

很快，两个哥哥也来到了罗巍教授的门诊，他们的症状比张斌更严重。幸运的是，经过罗巍教授的药物调整后，二哥能从轮椅上站起来了，三哥也甩掉了拐杖。两个哥哥的基因检测结果显示，他们也携带和张斌相同的两个致病突变。三兄弟都对罗巍教授感激不已，他既解开了“一家三兄弟患帕金森病”的真相，又通过精湛的医术，结合基因检测提供的重要信息，明显改善了他们的症状，大大提高了他们的生活质量。

（三兄弟中的其中一位帕金森患者）

因为家里三兄弟都患病，张斌一直很担心自己的儿子以后是不是也会得类似的毛病。之前苦于不知道患病的原因，只能瞎操心。这次罗教授帮他们一家明确了致病基因，张斌便鼓动自己的儿子，以及两个哥哥的子女一起做了PARK2基因的检测。检测结果显示，孩子们都携带了一个致病突变。

罗巍教授进一步提供了专业的遗传“一般来说这个基因单个致病突变不会发病，你们暂时不用太担心，不过等孩子们结婚的时候，最好也检测一下他们配偶的PARK2基因，如果对方也携带这个基因的单个致病突变，你们的孙辈就会有1/4的概率遗传到两个致病突变，那就和你们一样会发病了。”听了罗教授详细的解释，张斌心里的一块大石头总算是落下了。

事实上，一个家庭有多人患病，既可能是常染色体隐性遗传模式，也可能是常染色体显性遗传模式。罗巍教授门诊曾接诊过一个连续三代数十人患病的帕金森病大家系，符合常染色体显性遗传模式。与张斌这种常染色体隐性遗传模式致病的患者不同，常染色体显性遗传模式致病的患者，其后代有50%的概率会发病。基因检测也帮助那个大家庭的后代明确了是否携带致病突变，对他们未来疾病状态的预估起到了极其重要的作用。